MyPoint News: Genepi Team liefert Big-Data Plattform für weltweit größte Sequenzier-Studie

Vor genau 20 Jahren wurde das erste menschliche Genome entschlüsselt und der breiten Öffentlichkeit vorgestellt. Nur zwei Jahrzehnte später geht das TOPMed (Trans-Omics for Precision Medicine) Konsortium den genetischen Risikofaktoren zahlreicher Erkrankungen anhand von zehntausenden Personen auf den Grund. Die Ergebnisse dieser bahnbrechenden Arbeit wurden nun in der Fachzeitschrift Nature präsentiert – unter wesentlicher Mitarbeit von Lukas Forer, Sebastian Schönherr sowie Christian Fuchsberger (EURAC).

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/752493.html

MyPoint News: “Mitochondriale Spurensucher”

Bereits seit mehreren Jahren entwickelt das Institut für Genetische Epidemiologie mit großem Erfolg frei verfügbare und skalierbare Software für ForscherInnen weltweit. Nun konnte im Bereich der mitochondrialen Genom-Forschung eine weitere Software entwickelt und publiziert werden, welche es ermöglicht, Verunreinigungen im Genom zu entdecken, die bei Publikationen oft übersehen werden und so zu falschen Schlüssen führen.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/750757.html

Link zur Publikation: Contamination detection in sequencing studies using the mitochondrial phylogeny
Link zu Haplocheck: Haplocheck Cloud Webservice

MyPoint News: “Dark regions” und “camouflaged genes”

Trotz der großen Fortschritte in den Technologien zur DNA Sequenzierung, umfasst das menschliche Genom noch immer hunderte Regionen, zu denen man mit herkömmlichen Technologien keinen Zugang hat. Sogenannte „dark“ bzw. „camouflaged regions“ sind in beinahe einem Viertel aller Gene zu finden. ForscherInnen um Florian Kronenberg, Direktor des Instituts für Genetische Epidemiologie, gelang es, eine dieser Regionen in einem Gen zu „enttarnen“, das sie schon länger im Visier haben.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/749387.html

Link zum Paper:
https://doi.org/10.1186/s13073-020-00771-0

Die weltweite Suche nach Covid-19 Medikamenten

Ein internationales Team führender Experten vom Gesundheitsministerium der Vereinigten Staaten, des Argonne National Laboratory, der Polnischen Akademie der Wissenschaften und er Universität Poznan, der University of Virginia, und unserem Institut für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck haben den Leitartikel der FEBS Journal Spezialausgabe zur Covid-19 Pandemie beigetragen (Titelseite anbei).

The world-wide search for Covid-19 drug targets

An international team of leading researchers from the Unites States Institutes of Health, the Argonne National Laboratory, the Polish Academy of Sciences and the University of Poznan, the University of Virginia, and the Division of Genetic Epidemiology of the Medical University Innsbruck provided the cover article for the FEBS Journal special issue on the Convid-19 pandemic (Figure 1).

MyPoint News: Schützt Eisen vor Atherosklerose?

Der erstmalige Nachweis von direkten Interaktionen zwischen Eisenstoffwechsel und Lipidhaushalt könnte einen neuen therapeutischen Weg zur Senkung des LDL-Cholesterinspiegels ebnen und damit die Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen optimieren. Die wegweisenden Erkenntnisse sind das Ergebnis einer langjährigen Zusammenarbeit von Innsbrucker Forschungsteams rund um den Internisten und Eisenexperten Günter Weiss. Das renommierte European Heart Journal berichtet.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/744841.html

MyPoint News: mtDNA-CN – Biomarker für periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK)?

Am Institut für Genetische Epidemiologie wurde untersucht, ob die mitochondriale DNA-Copynummer (mtDNA-CN) ein brauchbarer Biomarker für eine periphere arterielle Verschlusskrankheit (pAVK) ist. Die Ergebnisse konnten im angesehen „Journal of Internal Medicine“ veröffentlicht werden. Bemerkenswert sind dabei nicht nur die soliden Erkenntnisse, sondern auch Erstautorin Adriana Koller, denn es gelingt nur wenigen NachwuchsforscherInnen schon ihre Bachelorarbeit hochrangig zu publizieren.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/thema/744851.html

Erste Ergebnisse des “GenomeAsia 100K” Projekts

Sowohl der Standard.at, als auch Studium.at berichten über die Ersten Ergebnisse des “GenomeAsia 100K” Projekts, das sich zum Ziel gesetzt hat, das Erbgut (Genom) von 100.000 Menschen in Asien zu sequenzieren. Dabei hat das Michigan Imputation Server Team Sebastian, Lukas und Christian einen wichtigen Beitrag geleistet.

Abstract
Nature: “The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia”

Link
Projekt “GenomeAsia 100K”

Neuer Zusammenhang: Anzahl der Mitochondrien korreliert mit Infektionsrisiko


Als Energiekraftwerke spielen Mitochondrien eine wichtige Rolle in der Zelle. Auch die Kopienanzahl mitochondrialer Genome pro Zelle ist von physiologischer Bedeutung und wird zunehmend mit der Entwicklung von Erkrankungen assoziiert. Mit einer an der Sektion für Genetische Epidemiologie entwickelten und gut standardisierten Methode zur Messung der mitochondrialen DNA-Kopienzahl war es nun möglich, einen Zusammenhänge zwischen Mitochondrienanzahl und Infektionsrisiko herzustellen.

News from the Medical University of Innsbruck: i-med 16.07.2019