MyPoint News: Innsbrucker Forscher entschlüsseln Neurofibromin-Struktur

Dem Strukturbiologen Bernhard Rupp von der Medizinischen Universität Innsbruck ist es mit seinem früheren Mitarbeiter Andreas Naschberger und weiteren ForscherInnen von der Stockholm University gelungen, erstmals die Molekularstruktur von Neurofibromin in hoher Auflösung zu entschlüsseln. Die Ergebnisse bringen die Erforschung der Erbkrankheit Neurofibromatose einen großen Schritt voran und wurden nun im renommierten Fachjournal Nature veröffentlicht. 

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/757363.html

Link zum Paper:

The structure of neurofibromin isoform 2 reveals different functional states. Naturehttps://www.nature.com/articles/s41586-021-04024-x  

MyPoint News: Dem „bösen“ Cholesterin auf der Spur

Im Rahmen eines von der Österreichischen Atherosklerosegesellschaft (AAS) initiierten und seit fünf Jahren laufenden Registerprojektes zur Erfassung von PatientInnen mit Familiärer Hypercholesterinämie (FH) in Österreich wurden die gesammelten Daten – unter aktiver Beteiligung von MitarbeiterInnen der Medizinischen Universität Innsbruck – in ein globales Registernetzwerk der European Atherosclerosis Society eingespeist und kürzlich in der renommierten Zeitschrift The Lancet publiziert.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/757233.html

FH-Register:

https://aas.at/fh-register-aerzteinfo/

MyPoint News: Herz-Kreislauf-Risiko bei PatientInnen mit Nierenleiden und metabolischem Syndrom

Im Rahmen eines von der Österreichischen Atherosklerosegesellschaft (AAS) initiierten und seit fünf Jahren laufenden Registerprojektes zur Erfassung von PatientInnen mit Familiärer Hypercholesterinämie (FH) in Österreich wurden die gesammelten Daten – unter aktiver Beteiligung von MitarbeiterInnen der Medizinischen Universität Innsbruck – in ein globales Registernetzwerk der European Atherosclerosis Society eingespeist und kürzlich in der renommierten Zeitschrift The Lancet publiziert.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/757233.html

FH-Register:

https://aas.at/fh-register-aerzteinfo/

Corona lässt Herzinfarkte bei erhöhtem Lp(a)-Blutfett weiter steigen

Foto: Florian Kronenberg - by Med.Uni Innsbruck

Mitarbeiter der Genetischen Epidemiologie an der Med-Uni Innsbruck rund um Florian Kronenberg haben Daten von 460.000 Personen analysiert: Für Menschen mit hohem Lp(a)-Blutfett steigt bei einer Corona-Infektion das Herzinfarkt-Risiko nochmals um das Eineinhalbfache. @apa_science berichtet.

Twitter: https://twitter.com/imed_tweets/status/1414570261140185099
Facebook: https://www.facebook.com/MedUniIBK/photos/a.509861125723567/4307216495987992

Tirol.ORF.at: https://tirol.orf.at/stories/3112294/
Science.APA: https://science.apa.at/power-search/18325716914608493151

Wissenschaftliche Arbeit im Journal of Internal Medicine (JIM):
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/joim.13338?af=R

MyPoint News: Genepi Team liefert Big-Data Plattform für weltweit größte Sequenzier-Studie

Vor genau 20 Jahren wurde das erste menschliche Genome entschlüsselt und der breiten Öffentlichkeit vorgestellt. Nur zwei Jahrzehnte später geht das TOPMed (Trans-Omics for Precision Medicine) Konsortium den genetischen Risikofaktoren zahlreicher Erkrankungen anhand von zehntausenden Personen auf den Grund. Die Ergebnisse dieser bahnbrechenden Arbeit wurden nun in der Fachzeitschrift Nature präsentiert – unter wesentlicher Mitarbeit von Lukas Forer, Sebastian Schönherr sowie Christian Fuchsberger (EURAC).

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/752493.html

MyPoint News: “Mitochondriale Spurensucher”

Bereits seit mehreren Jahren entwickelt das Institut für Genetische Epidemiologie mit großem Erfolg frei verfügbare und skalierbare Software für ForscherInnen weltweit. Nun konnte im Bereich der mitochondrialen Genom-Forschung eine weitere Software entwickelt und publiziert werden, welche es ermöglicht, Verunreinigungen im Genom zu entdecken, die bei Publikationen oft übersehen werden und so zu falschen Schlüssen führen.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/750757.html

Link zur Publikation: Contamination detection in sequencing studies using the mitochondrial phylogeny
Link zu Haplocheck: Haplocheck Cloud Webservice

MyPoint News: “Dark regions” und “camouflaged genes”

Trotz der großen Fortschritte in den Technologien zur DNA Sequenzierung, umfasst das menschliche Genom noch immer hunderte Regionen, zu denen man mit herkömmlichen Technologien keinen Zugang hat. Sogenannte „dark“ bzw. „camouflaged regions“ sind in beinahe einem Viertel aller Gene zu finden. ForscherInnen um Florian Kronenberg, Direktor des Instituts für Genetische Epidemiologie, gelang es, eine dieser Regionen in einem Gen zu „enttarnen“, das sie schon länger im Visier haben.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/749387.html

Link zum Paper:
https://doi.org/10.1186/s13073-020-00771-0

Die weltweite Suche nach Covid-19 Medikamenten

Ein internationales Team führender Experten vom Gesundheitsministerium der Vereinigten Staaten, des Argonne National Laboratory, der Polnischen Akademie der Wissenschaften und er Universität Poznan, der University of Virginia, und unserem Institut für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck haben den Leitartikel der FEBS Journal Spezialausgabe zur Covid-19 Pandemie beigetragen (Titelseite anbei).

The world-wide search for Covid-19 drug targets

An international team of leading researchers from the Unites States Institutes of Health, the Argonne National Laboratory, the Polish Academy of Sciences and the University of Poznan, the University of Virginia, and the Division of Genetic Epidemiology of the Medical University Innsbruck provided the cover article for the FEBS Journal special issue on the Convid-19 pandemic (Figure 1).

MyPoint News: Schützt Eisen vor Atherosklerose?

Der erstmalige Nachweis von direkten Interaktionen zwischen Eisenstoffwechsel und Lipidhaushalt könnte einen neuen therapeutischen Weg zur Senkung des LDL-Cholesterinspiegels ebnen und damit die Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen optimieren. Die wegweisenden Erkenntnisse sind das Ergebnis einer langjährigen Zusammenarbeit von Innsbrucker Forschungsteams rund um den Internisten und Eisenexperten Günter Weiss. Das renommierte European Heart Journal berichtet.

https://www.i-med.ac.at/mypoint/news/744841.html